Tradução de "malformação" - Dicionário técnico inglês-português online

Resultados da busca para "malformação"

a) Traduções Técnicas português para inglês

(Substantivo)

1. [Medicina] malformation

OBS: O VOLP (Vocabulário Ortográfico da Língua Portuguesa) registra as duas formas como corretas: má-formação e malformação. Portanto, ambas existem e são sinônimas.

Exemplos de tradução

The microtomographic characterization of specific teratogenies (anophthalmia, bicefaly, buphthalmia, curled tail, cyclopia, kyphoscoliosis, hydrocephaly, lordosis, cephalic malformation and prognathism) allowed detailed analysis of these anomalies and the first documentation of certain morphological changes in snakes, for example, agenesis of the frontal, parietal and supraoccipital bones in a B. jararaca presenting cephalic malformation.

A caracterização microtomográfica de teratogenias específicas (anoftalmia, bicefalia, buftalmia, cauda enrodilhada, ciclopia, cifoescoliose, hidrocefalia, lordose, malformação cefálica e prognatismo), permitiu a análise detalhada destas anomalias e a documentação de alterações morfológicas originais para serpentes como, por exemplo, a agenesia dos ossos frontal, parietal e supraoccipital em B. jararaca portadora de malformação cefálica.

b) Traduções gerais português para inglês

(Substantivo)

1. (má-formação) malformation

Exemplos de tradução

The microtomographic characterization of specific teratogenies (anophthalmia, bicefaly, buphthalmia, curled tail, cyclopia, kyphoscoliosis, hydrocephaly, lordosis, cephalic malformation and prognathism) allowed detailed analysis of these anomalies and the first documentation of certain morphological changes in snakes, for example, agenesis of the frontal, parietal and supraoccipital bones in a B. jararaca presenting cephalic malformation.

A caracterização microtomográfica de teratogenias específicas (anoftalmia, bicefalia, buftalmia, cauda enrodilhada, ciclopia, cifoescoliose, hidrocefalia, lordose, malformação cefálica e prognatismo), permitiu a análise detalhada destas anomalias e a documentação de alterações morfológicas originais para serpentes como, por exemplo, a agenesia dos ossos frontal, parietal e supraoccipital em B. jararaca portadora de malformação cefálica.

Banco de Glossários (traduções não verificadas)

Área	Inglês	Português	Qualidade
Téc/Geral	malformation	malformação

Frases traduzidas contendo "malformação"

The microtomographic characterization of specific teratogenies (anophthalmia, bicefaly, buphthalmia, curled tail, cyclopia, kyphoscoliosis, hydrocephaly, lordosis, cephalic malformation and prognathism) allowed detailed analysis of these anomalies and the first documentation of certain morphological changes in snakes, for example, agenesis of the frontal, parietal and supraoccipital bones in a B. jararaca presenting cephalic malformation.

A caracterização microtomográfica de teratogenias específicas (anoftalmia, bicefalia, buftalmia, cauda enrodilhada, ciclopia, cifoescoliose, hidrocefalia, lordose, malformação cefálica e prognatismo), permitiu a análise detalhada destas anomalias e a documentação de alterações morfológicas originais para serpentes como, por exemplo, a agenesia dos ossos frontal, parietal e supraoccipital em B. jararaca portadora de malformação cefálica.

Microcephaly is one of the clinical forms of the manifestation of Congenital Zika Virus Syndrome, being considered a malformation of the head circumference as well as a brain growth deficit.

A microcefalia é uma das formas clínicas da manifestação da Síndrome Congênita do Zika Vírus, sendo considerada uma malformação do perímetro cefálico como também um déficit do crescimento cerebral.

Due to the restriction of exploitable volume by the root system, significant reductions in the growth speed of cuttings were found, and they must be planted preferentially from 80 (clone A) to 1,0 (Clone B) days of age, once older cuttings undergo a reduction in the growth speed and tend to develop root malformation problems.

Em virtude da restrição de volume explorável pelo sistema radicular, constataram-se reduções significativas na velocidade de crescimento das mudas que devem ser plantadas, preferencialmente, com 80 (clone A) a 1,0 (clone B) dias de idade, uma vez que mudas mais velhas sofrem redução na velocidade de crescimento e tendem a desenvolver problemas de malformação radicular.

Myelomeningocele (MM) and hydrocephalus (HC), congenital malformation of the fetal spine, and cerebrospinal fluid accumulation in the brain, respectively, may have consequences related to vision, hearing, and neuromotor and cognitive deficits in the affected individual.

A Mielomeningocele (MM) e Hidrocefalia (HC), malformação congênita da coluna vertebral do feto, e acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro, respectivamente, podem trazer consequências relacionadas à visão, audição e déficits neuromotores e cognitivos no indivíduo afetado.

The cases of children born with microcephaly were analyzed, among lab tests and familiar history, and the results show that, not only in Brazil, but in other continents where Zika vírus was finded, it was observed his presence in children with this congenital malformation.

Os casos de crianças nascidas com microcefalia foram analisados, através de testes laboratoriais e histórico familiar, e resultados mostram que, não só no Brasil como em outros continentes onde o vírus Zika é encontrado, foi observado sua presença em crianças com essa malformação congênita.

Cry and glyphosate proteins within the colony may be offered to the larvae in the form of food and this contamination can lead to immature malformation and death.

Proteínas Cry e glifosato, dentro da colônia, podem ser oferecidos às larvas na forma de alimento e essa contaminação pode gerar malformação dos imaturos e morte.

Some of those changes are inherent to this malformation, such as the malocclusion that might occur due to a variety of factors, among them , the oral muscle tension, the interruption of the arch because of its segmentation, the ectopic dental eruption, the cicatricial tension from primary surgeries and the uprighting of the upper incisors.

Algumas destas alterações são inerentes à esta malformação. como por exemplo, a maloclusão que pode ocorrer em conseqüência de uma série de fatores, entre eles, a tensão da musculatura bucal, a descontinuidade do arco pela sua segmentação, a erupção dentária ectópica, a tensão cicatricial proveniente das cirurgias primárias e a verticalização dos incisivos superiores.

Point mutations or disruption of these genes by rearrangement breakpoints have been previously described in a few patients with ID. In one family in which XLID was associated with microcephaly and Dandy-Walker malformation, a duplication of approximately 3,0 kb at Xq28 (ChrX:153,578,110,153,880,794 - Hg19) was found segregating with the disease.

Em uma família, em que a DMLX estava associada a microcefalia e malformação de Dandy-Walker, uma microduplicação de aproximadamente 3,0 kb em Xq28 (ChrX :153,578,110,153,880,794;Hg19) foi detectada segregando com a doença.

Glial Heterotopy is a rare congenital malformation of normal glial tissue in anomalous location without intracranial connectivity, being the nose and nasopharynx more common occurrence sites.

A heterotopia glial é malformação congênita rara de tecido glial normal em localização anômala sem conectividade intracraniana, sendo nariz e nasofaringe locais de ocorrência mais comuns.

The flower malformation and the thrips presented level of economical damage in the mango 'Palmer' and 'Haden' in the irrigated conditions of the North of Minas Gerais.

A malformação floral e o tripes apresentaram nível de dano econômico nas mangueiras Palmer e Haden nas condições irrigadas do Norte de Minas Gerais.

Caroli Disease is a congenital malformation characterized by segmental and multifocal dilation of intrahepatic bile ducts when this dysfunction protrudes into all bile ducts and is defined as Caroli Syndrome.

A Doença de Caroli é uma malformação congênita caracterizada por dilatação segmentar e multifocal dos ductos biliares intra-hepáticos quando essa disfunção se projeta em todos os ductos biliares é definida como Síndrome de Caroli.

Microcephaly is a congenital malformation, whose brain does not develop properly and the cephalic perimeter is less than two standard deviations below the specific average for sex and gestational age.

A microcefalia é uma malformação congênita, cujo cérebro não se desenvolve adequadamente e o perímetro cefálico apresenta medida menor que dois desvios-padrão abaixo da média específica para o sexo e idade gestacional.

This organ can be affected by several pathologies, among them cervical duplicity, a hereditary and congenital malformation caused by the failure of the Müller or paramesonephric ducts to merge.

Este órgão pode ser acometido por diversas patologias, dentre elas a duplicidade cervical, uma malformação hereditária e congênita causada pela falha na fusão dos ductos de Müller ou paramesonéfricos.

The multifactorial model of inheritance and the genetic heterogeneity difficult the search for the genetic causes of NS CL±P, and, of all loci, IRF6 gene and 8,24 gene desert are the two most associated.

A busca das causas genéticas dessa malformação é dificultada pelo padrão multifatorial de herança e pela heterogeneidade genética, sendo que o gene IRF6 e a região 8,24 são os loci de associação mais corroborada.

Results: Most students from both majors showed similar views when asked about the laws and eventualities in which abortion is admitted, except in cases of fetal malformation incompatible with extra uterine life, in which 73% of medical students pointed out that interruption of pregnancy is always justified, against only 47% of law students.

Resultados: A maioria dos estudantes de ambos os cursos demonstraram ter opiniões semelhantes quando questionados acerca das leis e eventualidades em que o aborto é admitido, a não ser em casos de malformação fetal incompatível com a vida extrauterina, no qual 73% dos acadêmicos de medicina afirmaram que a interrupção da gestação sempre se justifica, contra apenas 47% dos acadêmicos de direito.

The newborns (NB) with congenital malformation (CM) requires from nursing professionals the performance of specific and individualized care.

Os recém-nascidos (RN) com malformação congênita (MC) requerem dos profissionais de enfermagem atenção e cuidados específicos e individualizados.

The news of a congenital malformation (CM) fetal is a fact that triggers during pregnancy a period of great physical and emotional stress, which can generate emotional and psychological reactions such as depression, stress, disruption of addiction, anxiety, among others, may be transient or permanent.

A notícia de uma malformação congênita (MC) fetal é um fato que desencadeia na gestante um período de grande estresse físico e emocional, que poderá gerar reações emocionais e psíquicas como depressão, estresse, rompimento do apego, ansiedade, dentre outros, podendo ser transitória ou permanente.

Thus, this research comprises two studies which aim at describing the profile of a sample of school children, with and without external and/or middle ear malformation, in terms of socio-demographic, audiological, cognitive and school accomplishment aspects, comparing their school, social and behavioral performances, from the view of different interlocutors, by correlating the results of the assessment instruments utilized in each study.

Em função disso, esta pesquisa compõe-se de dois estudos e tem, como objetivos, descrever o perfil de uma amostra de escolares que apresentam malformação de orelhas externa e/ou média, quanto aos aspectos sociodemográficos, audiológicos, cognitivos, comportamentais e de desempenho escolar e comparar o desempenho escolar, social e comportamental destes, sem e com malformação de orelhas externa e/ou média, sob a ótica de diferentes interlocutores, correlacionando os resultados dos instrumentos de avaliação utilizados em cada um dos estudos.

With regard to malformation presence on infants, significant correlation were found with PCBs 28, 52 e 1,0 concentrations, that showed higher values in the malformation class.

Em relação à presença de malformação nos bebês houve diferença significativa com as concentrações dos PCBs 28, 52 e 1,0, as quais foram detectadas em níveis mais elevados no grupo dos bebês malformados.

It was found that, in laboratory, the tobacco powder was the treatment that best showed ovicidal activity; after ingestion of the extracts tested, the tobacco powder, followed by DalNeem were better in relation to mortality caused to the larvae; DalNeem, tobacco powder and M. azedarach affected their viability; the contact of DalNeem and tobacco powder caused total mortality of larvae and extracts of M. azedarach resulted in little more than half of viable pupae, presenting a tendency to reduce the weight of pupae and causing malformation in the wings of all adults emerged; both by ingestion and contact action, the extracts tested practically did not change the duration of the larval stage and all the extracts caused fagodeterrente effect on A. monuste orseis.

Verificou-se que, em laboratório, o pó-de-fumo foi o extrato que apresentou melhor atividade ovicida; após ingestão dos extratos testados, destacou-se o pó-de-fumo, seguido de DalNeem, em relação à mortalidade causada a lagartas, além do DalNeem, pó-de-fumo e M. azedarach afetarem a viabilidade das mesmas; sob ação de contato, DalNeem e pó-de-fumo ocasionaram total mortalidade às lagartas e o extrato de M. azedarach destacou-se por resultar em pouco mais da metade de pupas viáveis, por apresentar uma tendência na diminuição do peso das pupas e por ocasionar malformação nas asas da totalidade de adutos emergidos; tanto sob ação de ingestão como de contato, os extratos testados praticamente não acarretaram alteração na duração da fase larval e todos os extratos ocasionaram efeito fagodeterrente sobre o curuquerê-da-couve.

The present work deals with the trajectory and the intellectual production of Monteiro Lobato and the way it is connected with the national question, expressed in the writer's perspective as malformação (concept that defines the national formation as an incomplete process).

O presente trabalho aborda a trajetória e produção intelectual de Monteiro Lobato a partir de sua vinculação à questão nacional, expressa, na perspectiva do escritor, como malformação.

There was a higher proportion of Cava in the group of patients with lower socioeconomic status, which, to the best of our knowledge, seems to be a novel data, emphasizing that lower socioeconomic status may be a risk factor for the development of cerebral Cava.

Houve maior proporção de Cava no grupo de pacientes que, provavelmente, apresentava menor condição socioeconômica, o que parece revelar uma associação inédita na literatura, na qual condição socioeconômica relaciona-se com malformação sutil do sistema nervoso central.

The factors found involved environmental, personal and complications of gestation, discussing social support, domestic violence, history of depression, pregnancy risk, fetal malformation, among others.

Os fatores encontrados envolviam questões ambientais, pessoais e a complicações da gestação, discutindo apoio social, violência doméstica, histórico de depressão, gravidez de risco, malformação do feto, entre outros.

White superficial colonies isolated or grouped that grow over the affected plant tissue are observed, which can subsequently spread to all leaf surface, causing leaf malformation and reduction on growth and production of shoots for mini-cutting.

Sobre o tecido afetado, observam-se colônias superficiais isoladas ou agrupadas do fungo de coloração branca, que podem atingir toda superfície foliar e induzir malformação dos órgãos afetados e resultar em redução do crescimento e da produção de brotos para estaquia.

The pink mealybug Maconellicoccus hirsutus is a polyphagous species and causes malformation of leaves and shoots and, in some cases, death of host plants.

A cochonilha-rosada Maconellicoccus hirsutus é uma espécie polífaga e causa malformação de folhas e brotos e, em alguns casos, a morte das plantas hospedeiras.

Brain Arteriovenous malformation (AVM) is a condition that results from the non-interposition of capillaries between arteries and veins during the embryogenesis period, being characterized as a failure in circulatory system caused by a tangled network of malformed arteries, veins and vessels.

A malformação Arteriovenosa Cerebral (MAV) é uma patologia que decorre da não interposição de capilares entre artérias e veias durante o período da embriogênese, sendo caracterizada como uma falha no sistema circulatório ocasionada por uma rede emaranhada de artérias, veias e vasos malformados.

Microcephaly as a consequence of the congenital syndrome by the zika virus is a cerebral malformation that causes the skull to not develop normally, usually occurring in the gestational period, with the main etiological agent being the zika virus.

A microcefalia como consequência da síndrome congênita pelo zika vírus, é uma malformação cerebral, que faz com que o crânio não se desenvolva de forma normal, geralmente ocorrendo no período gestacional, tendo como principal agente etiológico o vírus zika.

The buccal manifestations frequently found were gingivitis and periodontitis, soft palate ptosis and ogival palate, talon cusps and oclusal alterations, like mandibular retrusion and posterior crossbite.

As manifestações bucais mais frequentemente encontradas foram: gengivite e periodontite, ptose do palato mole e presença de palato ogival, malformação dos dentes incisivos laterais superiores, e alterações oclusais como retrusão mandibular e mordida cruzada posterior.

A total of 5,9 medical records and 50 epidemiological records were analyzed, of which 88 had children with congenital malformation.

Foram analisados 5,9 prontuários e aplicadas 50 fichas epidemiológicas, destes, 88 possuíam crianças com malformação congênita.

The oral features described in these individuals include high-arched palate, micrognathia, tongue malformation, short filter, lack of lips coaptation, and higher incidence of caries lesions.

As características bucais descritas nesses indivíduos incluem o palato ogival, micrognatia, malformação de língua, filtro curto, falta de coaptação de lábios, e maior incidência de lesões de cárie.

The Spina Bifida is a type of spine’s congenital ma lformation and spinal cord, caused by several factors.

A Mielomeningocele é um tipo de malformação congênita da coluna vertebral e da medula espinhal, de causas multifatoriais.

Discuses anencephaly as fetal malformation incompatible with life out of uterus and abortion as regular exercise of a right.

Discute a anencefalia como malformação fetal incompatível com a vida extrauterina e o aborto de feto anencefálico como exercício regular de um direito.

...The present study was based on nursing care for the patient with poor venous arteriovenous formation and on a bibliographical research, with the objective of analyzing the nursing systematization in the hospital admission environment. The aim of this study is to apply the Systematization of Nursing Care in a child in palliative care, hospitalized at the University Hospital of UFMA Maternal and Child Unit, usin...

...O estudo aqui apresentado foi construído com base na assistência de enfermagem ao paciente com malformação arteriovenosa cerebrais e em pesquisa bibliográfica, com o objetivo de analisar a sistematização de enfermagem no ambiente de internação hospitalar. O referente estudo visa aplicar a Sistematização da Assistência de Enfermagem em uma criança em cuidados paliativos, internada no Hospital Universitário da UFMA Unidade Materno – Infantil, utilizando a taxonomia NANDA-NIC-NOC. Com a i...

...Myelomeningocele (MMC) is a defect in the closing of the neural tube due to a malformation of the central nervous system, which despite having surgical correction leaves sequelae. The objective is to describe the cases of myelomeningocele that occurred in the last 5 years in Brazil. This is a descriptive epidemiological study, with data obtained from the Hospital Information System of the Unified Health System...

...A mielomeningocele (MMC) é um defeito no fechamento do tubo neural decorrente de uma malformação do sistema nervoso central, que apesar de ter correção cirúrgica deixa sequelas. O objetivo é descrever os casos de mielomeningocele ocorridos nos últimos 5 anos no Brasil. Trata-se de um estudo epidemiológico descritivo, com dados obtidos no Sistema de Informações Hospitalares do Sistema Único de Saúde. A amostra é constituída dos casos de internações por espinha bífida registradas no período ...

...Introduction: Microcephaly is a congenital malformation characterized by deficiency of brain growth, both by the dimension of the cranial cavity and by the small development of the brain itself. The present work aims to report the evolution of a child with neuromotor development delay (DNM) given the central nervous system impairment due to Zika virus infection in the Extension Project in Early Stimulation of ...

...Introdução: A microcefalia é uma malformação congênita caracterizada pela deficiência do crescimento do cérebro, tanto pela dimensão da caixa craniana, como pelo pequeno desenvolvimento do cérebro em si. O presente trabalho tem como objetivo relatar a evolução de uma criança com atraso no desenvolvimento neuromotor (DNM) decorrente de comprometimento do sistema nervoso central por infecção do Zika vírus atendido no Projeto de Extensão em Estimulação Precoce do Centro Universitário do Rio ...

...Cleft lip and palate is a malformation of the midface caused by the absence of fusion of the maxillary and palatine processes. It is the fourth most common birth defect. According to the World Health Organization, its prevalence in Brazil is 13,9/10,000 live births. In addition to causing severe aesthetic problems, cleft lip and palate also generates functional disorders such as eating and speech problems. Mos...

...As fissuras labiopalatinas são uma malformação do terço médio da face que se deve à falta de fusão dos processos maxilares e palatinos. Situam-se entre o terceiro e o quarto defeito congênito mais frequente. No Brasil, segundo a Organização Mundial da Saúde, há 13,9 casos em cada 10,000 nascimentos. Seus portadores, além de grave problema estético, apresentam distúrbios funcionais, desde a alimentação até a fonação, que são perfeitamente tratáveis. As maiores dificuldades dos bebês que...

...the congenital anomalies of the vertebral spine. Correlation of cleft different types with associated anomalies may enhance the understanding on the embryonic phenomena and processes of malformation The studies have observed a relationship between cleft palate and vertebral anomalies. Vertebral anomalies are more often seen in cleft patients than in the control group, although the distribution of the anomalies...

... da coluna vertebral. Se faz necessária a correlação dos diferentes tipos de anomalias com as fissuras de lábio e/ou palato para um melhor entendimento do fenômeno embriológico e do processo de malformação. Embora alguns achados indiquem que as anomalias de vértebras cervicais estão presentes mais freqüentemente em fissuras palatinas que em outras categorias de fissura, ou que no grupo controle, a distribuição das anomalias em relação aos tipos de fissura é pouco analisada. Desta maneira o ob...

...Microcephaly is a poor congenital formation where the brain does not develop normally. It occurs through an infection by the Zika virus, transmitted by Aedes Aegypt. This infection can be avoided, with information of some preventive measures that will end up eliminating the mosquito. OBJECTIVE: The main objective of this study was to show the importance of the physiotherapeutic treatment to improve the quality...

...A microcefalia pela síndrome congênita do Zika Vírus, é uma malformação congênita, onde o cérebro da criança não se desenvolve normalmente. O agente transmissor direto do vírus zika é o mosquito Aedes Aegypt. A transmissão para o feto ainda intra-útero ocorre de forma transplacentária, quando a genitora é acometida pelo zika vírus. Há uma relação quando ao nível de comprometimento neurológico de acordo com a via de contágio e a idade gestacional. OBJETIVO: Mostrar a importância do tra...

...pment of the nervous system with bad formation of the neural tube and possible anencephalies. Low birth weight and increased likelihood of use of the neonatal intensive therapy unit are also mentioned. Cocaine causes fetal deformation, premature detachment of placenta, increased maternal blood pressure and decreased fetal circulation. Smoking can cause fetal hypoxia, raising the risk of cerebral infarction in ...

...-formação do tubo neural e possíveis anencefalias, baixo peso ao nascer e maior probabilidade de uso da unidade de terapia intensiva neonatal. A cocaína atravessa a barreira placentária causando malformação fetal, descolamento prematuro de placenta, aumento da pressão arterial materna e diminuição da circulação fetal. O tabagismo pode causar hipóxia fetal, elevando o risco de infarto cerebral no neonato e funcionamento deficitário da placenta, assim como prematuridade, abortamento, descolamento...

... in relation to the Cx43+/+ animals. We did not find alterations in the main organs that express Cx43, nor alterations due to blood out flow related to cardiac malformations. We only found significant difference was the bones; through the evaluation of the ribs and tibia. It has been observed a delay in the development, that was more important in Cx43 knockout mice. We observed clearly that the process of cell...

...-/- em relação aos animais Cx43+/+. Exceto pelo tecido ósseo, não encontramos alterações nos órgãos que expressam esse gene, bem como alterações causadas pelo refluxo de sangue causado pela malformação da válvula tricúspide. Durante a osteogênese, por meio da avaliação das costelas e tíbia, percebemos um retardo no desenvolvimento, que se agrava conforme a deficiência do gene Cx43. Percebemos nitidamente que o processo de diferenciação celular ocorre de maneira menos eficiente, atrasando...

...Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is a frequent craniofacial malformation, with a multifactorial model of inheritance, in which genetic and environmental risk factors act in disease manifestation. Variation of gene expression has been pointed as an important susceptibility mechanism to complex diseases, and DNA variants that regulate expression levels (eQTLs) have been combined with ...

...Fissura de lábio com ou sem fissura de palato não-sindrômica (FL/P NS) é uma malformação craniofacial frequente, com modelo de herança multifatorial, onde fatores de risco genéticos e ambientais atuam na manifestação da doença. Variações nos níveis de expressão gênica têm sido apontadas como um importante mecanismo de susceptibilidade a doenças complexas, e variantes no DNA que regulam esses níveis de expressão (eQTL) têm sido combinadas a estudos de associação para auxiliar no entendi...

...performed 14 prenatal consultations; presented gestational hypertensive syndrome. Negative routine serologies. No alterations in previous ultrasonography. At birth, there was evidence of left knee malformation, with knee hyperextension, compatible with unilateral congenital dislocation of the knee. An x-ray of the patient was requested, confirming malformation. She was discharged 2 days after birth with follow...

...nitora realizou 14 consultas pré-natais; apresentou síndrome hipertensiva gestacional. Sorologias de rotina negativas. Sem alterações nas ultrassonografias prévias. Ao nascimento foi evidenciado malformação em joelho esquerdo, com hiperextensão de joelho, compatível com luxação congênita de joelho unilateral. Foi solicitado radiografia do mesmo, constatando malformação. Recebeu alta 2 dias após o nascimento com orientação quanto acompanhamento com ortopedista pediátrico. DISCUSSÃO: A luxa�...

...sregulation in orofacial clefts, the causes leading to that need to be elucidated, such as the investigation of epigenetic factors. Also, since the multifactorial contribution makes environment relevant to this malformation, epigenetic and epigenomic differences in orofacial clefts should clarified. At last, rare syndromic forms of orofacial clefts with still unknown molecular cause and mechanisms should be el...

... necessitam ser elucidadas, como, por exemplo, por meio da investigação de fatores epigenéticos. Também, uma vez que o componente multifatorial torna a influência do ambiente relevante para esta malformação. diferenças epigenéticas e epigenômicas nas fissuras orofaciais devem ser melhor compreendidas. Por fim, formas raras e sindrômicas de fissuras orofaciais sem elucidação de causa moleculares devem ser estudadas para que melhor se compreenda o desenvolvimento craniofacial e o impacto destes me...

...Considered as a first and second pharyngeal arch disease (FaSPAD), the Auriculocondylar Syndrome (ACS) presents with micrognathia, a typical ear malformation called question mark ear (QME), and mandibular condyle hypoplasia as main features. Intra and inter-familial clinical variability as well as genetic heterogeneity are observed in ACS. The disease segregates in both autosomal dominant and recessive ...

...Considerada uma doença de primeiro e segundo arcos faríngeos (FaSPAD), a Síndrome Aurículo-Condilar (ACS) apresenta como principais características micrognatia, malformação auricular típica chamada de question mark ear (QME) e hipoplasia do côndilo mandibular. Variabilidade clínica inter e intrafamiliar, bem como heterogeneidade genética são observadas na ACS. A doença segrega tanto de maneira autossômica dominante quanto recessiva. Variantes patogênicas tem sido identificadas em GNAI3,...

...to participate in the study through signed Free and Informed Consent Form. The following were excluded: infants who did not live in the city of Ribeirão Preto; those with suspected or intolerance to fructose; with congenital nervous system disease; with malformation or severe neurological impairment; those who did not follow the regular schedule of vaccination or needed special vaccines. Data were collected o...

...sentimento Livre e Esclarecido. Foram excluídos: bebês que não residiam no município de Ribeirão Preto; os com suspeita ou intolerância a frutose; com doença congênita do sistema nervoso; com malformação ou prejuízos neurológicos severos; os que não seguiram o calendário regular de vacinação ou necessitavam de vacinas especiais. Foram coletados os dados de proporção da mímica facial, frequência cardíaca (FC) e choro nas fases basal (90s), pré-injeção (1,0s), injeção e pós-injeção...

...ed between 6,6 and 15 years, mean 10,6 years. The early observation of seizures ranged from zero to 12 years, mean 4,25 years. The mean duration of epilepsy until the surgery was 6,3 years (one to 12,7 years). The etiological frequencies by groups were: 20% of malformation of cortical development, 40% of acquired and static lesions and 40% progressive disease (Rasmussen's encephalitis). The aim of this study w...

...ou de zero a 12 anos, média 4,25 anos. A duração média da epilepsia até a data da intervenção cirúrgica foi de 6,3 anos (um a 12,7 anos). As frequências etiológicas por grupos foram: 20% de malformação do desenvolvimento cortical, 40% de lesões adquiridas e estáticas e 40% de doenças progressivas (encefalite de Rasmussen). O objetivo deste estudo foi avaliar o desfecho da linguagem em crianças e adolescentes submetidos à HFE após o período de transferência da linguagem. A função foi ava...

...te, 11 (12,35%) black and 1 (1,12%) eastern patient. Of the patients analyzed 24 (26,96%) were previously diagnosed with a disease known to be related to ischemic stroke. The main previously diagnosed disease was complex heart disease or heart malformation, with 7 (7,86%) patients diagnosed in the neonatal period and 1 (1,12%) Congenital valve disease identified in the infant period. 44 (49,43%) patientshad en...

...al. Dos pacientes analisados, 24 (26,96%) apresentavam doenças relacionadas ao AVEi, diagnosticadas previamente ao evento. A principal doença previamente diagnosticada foi a cardiopatia complexa ou malformação cardíaca diagnosticadas no período neonatal em 7 (7,86%) pacientes e valvopatia congênita identificada no período de lactente em 1. Em 44 (49,43 %) pacientes houve relato de associação a fatores ambientais, sendo mais prevalente a síndrome febril/infeciosa, precedendo o início dos sintomas ...

...on of biological mechanisms such as cellular proliferation, extracellular matrix remodelling, and epithelial-mesenchymal transition. Albeit much effort has been put into determining the genetic and environmental factors underlying disease susceptibility, the aetiology of NSCL/P remains obscure. Many candidate loci have been identified through conventional gene mapping strategies, however, there is a general la...

...elular, remodelagem de matriz extracelular, e transição epitélio-mesenquimal. Apesar de intensos esforços para se determinar fatores genéticos e ambientais de susceptibilidade, a etiologia desta malformação permanece pouco compreendida. Vários loci associados às FLP NS vêm sendo identificados por meio de estudos de mapeamento gênico convencionais, entretanto, a grande maioria dos resultados não se replica em diferentes estudos, e não há clareza acerca do efeito funcional das variantes detectada...

...ildren. It is classified as congenital, which is caused by the presence of a fibrous or cartilaginous tissue originated from some malformation of the cricoid cartilage, or acquired, which is usually secondary to previous tracheal intubation. Treatment may involve endoscopic procedures in both the acute and chronic stages. Among the arsenal of endoscopic procedures, balloon laryngoplasty has been winning the wo...

...da em congênita ou adquirida. Esta é, geralmente, secundária à intubação traqueal prévia, enquanto aquela é ocasionada pela presença de um tecido fibroso ou cartilaginoso originado de alguma malformação da cartilagem cricóide. O tratamento pode envolver procedimentos endoscópicos tanto na fase aguda quanto na crônica. Dentre o arsenal de procedimentos endoscópicos, a laringoplastia com balão (LPB) vem ganhando o cenário mundial como principal opção terapêutica. A principal vantagem desta ...

...sal processes between themselves and the lateral maxilla process. The etiology is well defined: heredity involving genetic and environmental processes with a worldwide incidence of 1,700 births. The treatment should be performed by a multidisciplinary team of experts.. One of the most important exams to support the malformation diagnosis are imaging exams, such as intra/extra oral radiographs and computed tomo...

...si, e destes com os processos maxilares laterais. O tratamento deve ser realizado por meio de uma equipe multidisciplinar de especialistas. Um dos meios auxiliares mais importantes no diagnóstico da malformação são os exames de imagem, como as radiografias intra e extra bucais e as tomografias computadorizadas, para uma melhor avaliação morfológica prévia das resultando em melhorias no diagnóstico, planejamento e manejo cirúrgico dos casos, prevendo melhor prognóstico e resultado final mais satisf...

...relevant information for genetic study guidelines and for possible associations with environmental factors predisposing the malformation. However, there is a limited number of epidemiological studies on CP in the literature and mainly in Brazil, so this study also aims to estimate data related to inbreeding, recurrence risk and heritability of NSCP from a sample of 3,1 cases from a Brazilian population. The fr...

...pidemiológico. Entende-se que estes estudos podem fornecer informações relevantes para o delineamento de estudos genéticos e para associações com possíveis fatores ambientais predisponentes à malformação. Entretanto, há um número limitado de estudos epidemiológicos sobre FP na literatura e em particular no Brasil, por isso, objetivamos estimar dados relacionados à consanguinidade, risco de recorrência e herdabilidade das FPNS a partir de uma amostra de 3,1 casos de FPNS na população brasilei...