Um teste que pode ajudar a identificar se existe uma alteração num determinado gene ou cromossomo. É normalmente uma a outro tecido.
Meaning
A laboratory analysis to detect DNA, RNA, or chromosomal abnormalities that cause or are likely to cause a specific disease or condition. (http://www.anime-and-me...)
Exemplos de tradução
The pathology CID10 E-78 was verified through the analysis of objective data (exams and medical reports), confirmed by genetic test at 7 years of age, presenting complications such as disseminated xanthomas through the body and corneal arch and as treatment using Mipomersen sodium 2,0 mg / ml associated with Rosuvastatin and Ezetimibe, maintaining the use of Mipomersen to the present day.
Constatou-se a patologia CID10 E-78 através da análise de dados objetivos (exames e laudos médicos), confirmada por teste genético aos 7 anos de idade, apresenta complicações como xantomas disseminados pelo corpo e arco corneano e como tratamento fazia uso de Mipomersen sódio 2,0 mg/ml associado a Rosuvastatina e Ezetimiba, mantém o uso de Mipomersen até os dias atuais.
Banco de Glossários (traduções não verificadas)
Área
Inglês
Português
Qualidade
Biotecnologia
Genetic test
teste genético
Frases traduzidas contendo "teste genético"
Samples were sequenced to identify the mutation on GYS1 gene, responsible for the PSSM; on SCN4A gene, responsible for HYPP; and on RYR1 gene, responsible for MH. The prevalence obtained was 6,7% for PSSM1, 4,2% for HYPP and no positive results were found for MH. The results indicate the importance of PSSM1 and HYPP in QM in Brazil.
O teste genético para as três enfermidades foi padronizado e as amostras sequenciadas para identificação da mutação no gene GYS1 responsável pela PSSM1, no gene SCN4A responsável pela HYPP e no gene RYR1 responsável pela HM. A prevalência da PSSM1 foi de 6,7%, da HYPP de 4,2% e não foram encontrados animais com a mutação responsável pela HM. Os resultados alertam para a importância da PSSM1 e da HYPP nos cavalos QM no Brasil.
The methods of preferred embodiments encompass the administration of a Specific Peptide to an individual, particularly a woman, identified through risk factors, physical examination, genetic testing and/or abnormal biomarker values as being at an elevated risk for breast cancer.
Os métodos das concretizações preferidas incluem a administração de um Peptídeo Específico a um indivíduo, especialmente do sexo feminino, identificado por fatores de risco, exame físico, teste genético e/ou valores anormais do biomarcador, como estando sob elevado risco de câncer de mama.
Immunohistochemistry is still a very important tool for classification of LGMDs if genetic testing is not available or limited.
Imunohistoquímica ainda é uma ferramenta muito importante para classificação das DMPCs se o teste genético não está disponível ou é limitado.
The methods of preferred embodiments encompass the administration of a Specific Peptide to an individual, particularly a woman, identified through risk factors, physical examination, genetic testing and/or abnormal biomarker values as being at an elevated risk for breast cancer.
Os métodos das concretizações preferidas incluem a administração de um Peptídeo Específico a um indivíduo, especialmente do sexo feminino, identificado por fatores de risco, exame físico, teste genético e/ou valores anormais do biomarcador, como estando sob elevado risco de câncer de mama.
The pathology CID10 E-78 was verified through the analysis of objective data (exams and medical reports), confirmed by genetic test at 7 years of age, presenting complications such as disseminated xanthomas through the body and corneal arch and as treatment using Mipomersen sodium 2,0 mg / ml associated with Rosuvastatin and Ezetimibe, maintaining the use of Mipomersen to the present day.
Constatou-se a patologia CID10 E-78 através da análise de dados objetivos (exames e laudos médicos), confirmada por teste genético aos 7 anos de idade, apresenta complicações como xantomas disseminados pelo corpo e arco corneano e como tratamento fazia uso de Mipomersen sódio 2,0 mg/ml associado a Rosuvastatina e Ezetimiba, mantém o uso de Mipomersen até os dias atuais.
The present embodiments include methods for administering a Specific Peptide to a man identified through risk factors, physical examination, genetic testing and/or abnormal biomarker values as being at an elevated risk for prostate cancer.
As presentes concretizações incluem métodos para administrar um Peptídeo Específico a um homem identificado, por fatores de risco, exame físico, teste genético e/ou valores anormais do biomarcador, como estando sob elevado risco de câncer de próstata.
The present embodiments include methods for administering a Specific Peptide to a man identified through risk factors, physical examination, genetic testing and/or abnormal biomarker values as being at an elevated risk for prostate cancer.
As presentes concretizações incluem métodos para administrar um Peptídeo Específico a um homem identificado, por fatores de risco, exame físico, teste genético e/ou valores anormais do biomarcador, como estando sob elevado risco de câncer de próstata.
... in 7 and demyelination in 7. Abdominal ultrasound revealed 8 patients with hepatomegaly, 10 with splenomegaly and 8 hepatosplenomegaly. The results of the molecular genetic testing on 11 patients showed changes in NPC1 gene and a patient did not have the result. Mutation c.31,4C>T was more frequent in eight patients; c.35,8G>A, of uncertain significance in a patient, and other mutations found: c.34,3G>A and c.3...
... 6 casos, atrofia cerebelar e desmielinização em 7. A ultrassonografia de Abdome resultou em três alterações: hepatomegalia em 8, esplenomegalia em 10 e hepatoesplenomegalia em 8. O resultado do teste genético molecular em 11 pacientes evidenciou alterações no gene NPC1 e uma paciente não possuía o resultado. A mutação c.31,4C>T foi a mais frequente, em oito pacientes; c.35,8G>A, de significado incerto, em um paciente, e, as demais mutações encontradas: c.34,3G>A, c.30,9C>G. O tratamento c...
... the most common monogenic kidney disease. It affects 1 in every 4,0 to 10,0 individuals, with a clinical course very similar to the disease in feline. In this research, 2,2 Persians and crossbreed cats from São Paulo state were assessed through the genetic test for ADPKD. The results indicated a prevalence of only 6,35% of cats carring the mutation for ADPKD in heterozygosis. This value is below the ind...
...,0 a 1,000 indivíduos, com curso clínico muito semelhante a doença em gatos. No presente estudo, 2,2 felinos da raça Persa e mestiços de Persa do Estado de São Paulo foram avaliados através de teste genético para DRPAD. Os resultados indicaram uma prevalência de apenas 6,35% de gatos portadores da mutação para DRPAD em heterozigose, valor abaixo dos índices registrados em outros países. Do total de animais, uma coorte de 82 felinos da região metropolitana de São Paulo foi selecionada para...
...e 2 (with pheochromocytoma), the latter being mainly caused by missense mutations. VHL germline mutations may be rearrangements and large deletions (~20%) or point mutations (~80%), such as missense, frameshift, nonsense or in the splicing sites. VHL gene testing is considered standard for the clinical manegement of patients and relatives at risk, whereby it provides early diagnosis and treatment of tumors, impr...
...da, essencialmente, por mutações missense no gene VHL. As mutações podem ser grandes deleções (20%) ou pontuais (80%) do tipo missense, frameshift, nonsense ou em regiões de splicing. O teste genético é considerado padrão para o manejo clínico dos pacientes e dos familiares em risco, pois permite o diagnóstico e o tratamento precoce das neoplasias, melhorando assim a expectativa de vida. Técnicas de biologia molecular, como o seqüenciamento direto do DNA e o Southern blotting quantitativo,...
...ppropriate genetic counseling for early detection of cancer. In the present study, we investigated 41 patients that fulfilled the criteria for genetic testing according to NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology v.1,2010. A total of 21 mutations were identified, two of them are pathogenic: a deletion of exons 17,18 and a deletion of exon 19. Both of them are located in the BRCT domain of BRCA1 gene, impair...
...fica, a fim de proporcionar-lhes um aconselhamento genético apropriado para a detecção precoce do câncer. No presente estudo, foram investigados 41 pacientes que preencheram os critérios para o teste genético de acordo com NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology v.1,2010. Um total de 21 mutações foram identificadas, duas das quais são patogênicas: a deleção dos éxons 17,18 e a deleção dos éxon 19. Ambas estão localizadas no domínio BRCT do gene BRCA1, essencial para a ligação de fosf...
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