The clinical phenotype of the disease is variable, but some common features are dysmorphic face, skeletal abnormalities, dermatoglyphic changes, mild to moderate mental retardation and postnatal growth retardation.
O fenótipo clínico da doença é variável, mas algumas características mais comuns são face dismórfica, anormalidades esqueléticas, alterações dermatoglíficas, leve a moderado retardo mental e retardo do crescimento pós-natal.
...he Roher´s Growth Index was calculated from those data. The gestational age was obtained, by applying the equation proposed by Branches in 19,6. The evaluation of the birthweight relative to the gestation age was accomplished, by using the percentile 10 of the Williams curve preconized by WHO in 19,5 as cutoff for the Intrauterine Growth Retardation (RCIU). The adult individuals were searched at the addresses containe...
...e Roher. A idade gestacional foi obtida a partir da equação proposta por RAMOS (19,6). A avaliação do peso ao nascer em relação à idade gestacional foi realizada tendo como ponto de corte para retardo do crescimento intra-uterino (RCIU) o percentil 10 da curva de WILLIAMS (19,2), preconizada pela WHO (19,5). Os indivíduos adultos foram procurados a partir dos endereços, contidos no banco de dados do Tiro de Guerra e,ou por lista telefônica a partir de seus próprios nomes ou de seus pais. Nos indivíduos ad...
...art. Additionally, in vivo studies have related taurine deficiency to poor growth, cardiomyopathy and retina degeneration. One study was conducted to evaluate the structure and cardiac function of rats with or without taurine deficiency. Thirty-four male Wistar rats (body weight = 1,0g) were weighed and randomly assigned to 1 of 2 treatments (d 0): Control (C) or taurine-deficient (T (-)). Betaalanine in a concentratio...
...nutrientes e corresponde a 50% do total de aminoácidos livres do coração. Estudos in vivo mostraram que a deficiência de taurina está associada à cardiomiopatia, à degeneração da retina e ao retardo do crescimento. Foi realizado estudo experimental para analisar a estrutura e a função cardíaca de ratos Wistar com deficiência de taurina induzida por ß-alanina. Foram estudados 34 ratos machos, Wistar, pesando 1,0g, casualizados em 2 grupos: grupo controle (C), grupo deficiente em taurina (T (-)). O grupo ...