Modificação de um só par de bases azotadas na molécula de DNA. Pode caracterizar-se por uma inserção, delecção ou substituição de um nucleótido por outro.
Meaning
A mutation that occurs when one base pair along a chain of DNA is changed, usually in an exon, or region coding for a protein. There are three types of point mutation: substitution, deletion, and insertion. (books.google.com.br - B...)
Exemplos de tradução
Sickle cell anemia (SCA) is a hereditary disease caused by a point mutation in βS globin gene causing an abnormal hemoglobin called hemoglobin S (HbS), when deoxygenated polymerizes favoring the vaso-occlusion phenomenon, vascular endothelial injury and expression of angiogenic factors.
A anemia falciforme (AF) é uma doença hereditária decorrente de uma mutação pontual no gene da globina βS gerando uma hemoglobina anormal denominada de hemoglobina S (HbS) , que quando desoxigenada sofre polimerização favorecendo o fenômeno de vaso-oclusão, dano endotelial vascular e a expressão de fatores angiogênicos.
Banco de Glossários (traduções não verificadas)
Área
Inglês
Português
Qualidade
Téc/Geral
point mutation
mutação pontual
Téc/Geral
point-mutation
mutação de ponto
Téc/Geral
point mutation
mutação pontual
Biologia
point mutation
ponto de mutação
Téc/Geral
point mutation
mutação pontual
Medicina
point mutation
mutação pontual
Téc/Geral
single point mutation
mutações pontuais únicas
Frases traduzidas contendo "point mutation"
Sickle cell anemia (SCA) is a hereditary disease caused by a point mutation in βS globin gene causing an abnormal hemoglobin called hemoglobin S (HbS), when deoxygenated polymerizes favoring the vaso-occlusion phenomenon, vascular endothelial injury and expression of angiogenic factors.
A anemia falciforme (AF) é uma doença hereditária decorrente de uma mutação pontual no gene da globina βS gerando uma hemoglobina anormal denominada de hemoglobina S (HbS) , que quando desoxigenada sofre polimerização favorecendo o fenômeno de vaso-oclusão, dano endotelial vascular e a expressão de fatores angiogênicos.
A anemia falciforme é a mais prevalente doença genética hematológica conhecida caracterizada por uma mutação pontual no gene da -globina, mais especificamente uma simples substituição de nucleotídeos (GTG para GAG) no sexto códon do gene -globina, resultando na substituição de um ácido glutâmico por valina na superfície da cadeia -globina variante (s-globina) (SAFO, M. K e col.
The sickle-cell disease is the most prevalent hematologic genetic disease known, and is characterized by a point mutation in the -globin gene, more specifically a single nucleotide change (GTG into GAG) in the sixth codon of the -globin gene, resulting in the substitution of a glutamic acid with valine on the surface of the -globin chain variant (s-globin) (SAFO, M. K et al.
More than 85% of pancreatic ductal cancers have an activating point mutation the K-ras gene at pancreatic cancer development (Li e col. (20,4) Lancet 363,1049-10,7; Xiong (20,4) Cancer Chem Pharm 54:S69,77).
Mais de 85% dos cânceres ductais pancreáticos possuem uma mutação pontual de ativação, o gene K-ras no desenvolvimento do câncer pancreático (Li e col. (20,4) Lancet 363,1049-10,7; Xiong (20,4) Cancer Chem Pharm 54:S69,77).
The editions comprise: T58A point mutation in the c-Myc gene; Trp53 knockout; deletion of the H19 promoter.
As edições compreendem: mutação pontual T58A no gene c-Myc; nocaute de Trp53 e H19.
A anemia falciforme é a mais prevalente doença genética hematológica conhecida caracterizada por uma mutação pontual no gene da -globina, mais especificamente uma simples substituição de nucleotídeos (GTG para GAG) no sexto códon do gene -globina, resultando na substituição de um ácido glutâmico por valina na superfície da cadeia -globina variante (s-globina) (SAFO, M. K e col.
The sickle-cell disease is the most prevalent hematologic genetic disease known, and is characterized by a point mutation in the -globin gene, more specifically a single nucleotide change (GTG into GAG) in the sixth codon of the -globin gene, resulting in the substitution of a glutamic acid with valine on the surface of the -globin chain variant (s-globin) (SAFO, M. K et al.
O gene da EPSPs não apresentou mutação pontual previamente associada com a resistência ao glyphosate nos biótipos avaliados, os quais não apresentaram metabolismo do glyphosate pelo complexo cyt-P4,0 no que se refere à inibição por malathion e butóxido de piperonila (PBO).
The EPSPs gene showed no point mutation previously associated with the resistance to glyphosate, and the evaluated biotypes show no metabolism of glyphosate by the cyt P4,0 complex concerning inhibition by piperonyl butoxide (PBO) and malathion.
in this module we will use the reverse transient method applied with genetic algorithm for calibration of friction factors pipes of a water distribution network through simulations from the variation of parameters as the number of chromosomes, number of generations, passing a point mutation and simple, we measured quantity, and different types of maneuvering valve (sudden and soft).
neste módulo vamos utilizar o método transiente inverso aplicado com algoritmo genético, para calibração dos fatores de atritos das tubulações de uma rede de distribuição de água por meio de simulações a partir da variação de parâmetros como: número de cromossomos, número de gerações, cruzamento de um ponto e mutação simples, quantidade de nós medidos, e diferentes tipos de manobras de válvulas (brusca e suave).
More than 85% of pancreatic ductal cancers have an activating point mutation the K-ras gene at pancreatic cancer development (Li e col. (20,4) Lancet 363,1049-10,7; Xiong (20,4) Cancer Chem Pharm 54:S69,77).
Mais de 85% dos cânceres ductais pancreáticos possuem uma mutação pontual de ativação, o gene K-ras no desenvolvimento do câncer pancreático (Li e col. (20,4) Lancet 363,1049-10,7; Xiong (20,4) Cancer Chem Pharm 54:S69,77).
...Sickle cell disease (SCD) is a hematological disease caused by a point mutation in the β-globin gene. Sickle hemoglobin (HbS) is generated due to fragile mutation that decreases the red blood cell lifetime due to its chronic destruction, being the main responsible for the signs and symptoms of the disease. The use of hydroxyurea (HU) and genetic polymorphisms on modulates fetal hemoglobin (HbF), the main inhib...
...A anemia falciforme (AF) é uma doença hematológica causada por uma mutação pontual no gene da β-globina. A hemoglobina S (HbS) gerada devido à mutação forma hemácias com menor meia-vida devido à sua destruição crônica, sendo a principal responsável pelos sinais e sintomas da doença. Os polimorfismos do gene BLC11A e o uso de hidroxiuréia (HU) modulam a concentração de hemoglobina fetal (HbF), principal inibidora da polimerização da HbS, diminuindo a hemólise e a vaso-oclusão. O presente...
... and 18,8% in the RS collection. We also observed an increase in the relative frequency of less sensitivity isolates between five years (2007,2011) in the RS collection. Sequence alignments showed no point mutation in any hot spot (F1,9L, G1,7R, G1,3A) even in the isolates with highly EC 50 . In conclusion, we are able to set a sensitivity profile for F. graminearum populations, however the resistance me...
...na coleção PR e 18,8% na coleção RS. Observamos também um aumento na frequência relativa de isolados de menor sensibilidade entre cinco anos (2007,2011) na coleção RS. Os alinhamentos de sequência não mostraram nenhuma mutação em nenhum hot spot (F1,9L, G1,7R, G1,3A), mesmo nos isolados com altos valores de EC 50 . Em conclusão, nós definimos um perfil de sensibilidade para populações de F. graminearum, no entanto, o mecanismo de resistência associado aos fungicidas QoI p...
...Introduction: The sickle cell anemia is the result of a point mutation in the β-globin gene, leading to a substitution of glutamic acid by valine at the sixth position of the polypeptide chain. The Hydroxyurea (HU) is the chemotherapeutic agent considered as the main pharmacologic agent capable of preventing the complications and improving the quality of life of sickle cell anemia (SCA) patients. Although HU h...
...Introdução: A anemia falciforme é o resultado de uma mutação pontual (GAGGTG) no códon do gene da globina β, conduzindo a uma substituição de ácido glutâmico por valina na sexta posição da cadeia polipeptídica. A Hidroxiuréia (HU) é o quimioterápico considerado como principal agente farmacológico capaz de prevenir as complicações e aumentar a qualidade de vida dos pacientes com anemia falciforme (AF). Embora a HU tenha sido associada com um aumento do risco de neoplasias em alguns pacie...
...uction of this mutant, observed in a liquid medium, was also complemented. In addition, it was performed the isolation of spontaneous mutants of C. violaceum resistant to nalidixic acid with a point mutation in emrR. DNA microarray assays showed that EmrR represses a few dozen of genes, including the emrCAB operon, which encodes the EmrCAB efflux pump. Northern blot assays confirmed that EmrR repr...
...ída produção de violaceína deste mutante, observado em meio líquido, também foi complementado. Além disso, foi realizado o isolamento de mutantes espontâneos de C. violaceum resistentes a ácido nalidíxico com mutação pontual em emrR. Os ensaios de microarranjo de DNA mostraram que EmrR reprime algumas dezenas de genes, incluindo o operon emrCAB, o qual codifica a bomba de efluxo EmrCAB. Os ensaios de Northern blot confirmaram que o EmrR reprime o operon emrCAB, e que a express...
...The hemoglobinopathies are the most common of the genetic disease and are classified in Thalassemia and Hemoglobin Variants. Hb S is originated by a point mutation in the codon that originates the sixth aminoacid of the β globin chain, resulting in a structural modification in the molecule that modifies the solubility and crystallization. Hb S presents an effect on the blood cells, unchaining the oxidative pro...
...As hemoglobinopatias são as mais comuns das doenças genéticas e são classificadas em Talassemias e Variantes de Hemoglobinas. A Hb S é originada por uma mutação de ponto no códon que origina o aminoácido da posição seis da cadeia beta globina, resultando em uma modificação estrutural na molécula que altera sua solubilidade e cristalização. A Hb S apresenta efeito sobre as células sangüíneas, desencadeando processos oxidativos com geração de radicais livres. Efeito semelhante observa-se no...
...ession of alternative oxidase genes. Thus, changes in the levels of synthesis and utilization of sugars by plants were observed. As promoted DNA fragmentation in A. cepa and increased rates of point mutation and nonhomologous recombination. The significant increase in the expression pattern of the msh2 and msh7 genes, which encode key enzymes in DNA repair process, suggests the importance of this mechani...
...as jovens, maduras e raízes. O As promoveu fragmentação do DNA nos ápices radiculares de A. cepa e aumento das taxas de mutação pontual e de recombinação-não homóloga em A. thaliana. O significativo aumento da expressão dos genes msh2 e msh7, codificadores de enzimas-chave do processo mismatch repair, que realiza o reparo de bases danificadas ou erroneamente inseridas no DNA, sugeriu a importância deste mecanismo no combate à genotoxidade do As em A. thaliana. Isso foi confir...
...Sickle cell anemia (SCA) is caused by a point mutation leading the substitution of glutamic acid for valine at the sixth position of the beta globin chain. Associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) and several clinical events have been described in sickle cell patients. The aim of this study was to determine the polymorphisms frequency in the cytokine genes TNFα, IFNγ, TGFβ, IL-6 e IL-10 in...
...A anemia falciforme (AF) é causada por uma mutação pontual que leva a substituição do ácido glutâmico pela valina na sexta posição da cadeia de beta globina. A associação entre polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) e diversos eventos clínicos tem sido descrita em pacientes com AF. O objetivo do presente estudo foi verificar a frequência dos polimorfismos nos genes das citocinas TNFα, IFNγ, TGFβ, IL-6, e IL-10 nos pacientes com AF e controles saudáveis, e investigar o impacto do...
...Sickle cell anemia (SCA) is a hemoglobinopathy caused by a point mutation in the β-globin gene characterized by vaso-occlusive events and a chronic inflammatory state. Studies have demonstrated new treatment options in SCA in order to potentiate the action of Hydroxyurea (HU) and thereby promote decreased dosage without compromising fetal hemoglobin concentration, as well as the use of substances that may act ...
...A anemia falciforme (AF) é uma hemoglobinopatia causada por uma mutação pontual no gene da β-globina caracterizada por eventos vaso-oclusivos e um estado inflamatório crônico. Estudos tem demonstrado novas opções de tratamento na AF, com a finalidade de potencializar a ação da Hidroxiuréia (HU) e com isso promover a diminuição da dosagem sem comprometer a concentração da hemoglobina fetal (HbF), bem como o uso de substâncias que possam agir no mecanismo inflamatório. O presente estudo teve co...
...retin familial amyloid neuropathy (TTR-FAP), classically characterized as a progressive sensory-motor and autonomic neuropathy, that leads to death in about 10 years. TTRVal30Met is the most frequent point mutation worldwide, including Brazil, but more than 1,0 different point mutations has been described. Objectives: describe the mutational epidemiology of TTR gene in TTR-FAP and characterize its clinical and ...
...o principal, resultando na polineuropatia amiloidótica familiar transtiretina (TTR-FAP), classicamente uma neuropatia sensitivo-motora e autonômica progressiva, evoluindo para o óbito em aproximadamente 10 anos. A mutação de ponto mais frequente no mundo, incluindo o Brasil, é a TTRVal30Met, entretanto mais de 1,0 mutações de ponto diferentes já foram descritas. Objetivos: descrever a epidemiologia mutacional do gene TTR na polineuropatia amiloidótica familiar e correlacionar estas mutações com se...
...cription RAI1. Results showed that over 90% of the cases in this module had intellectual disability, delayed speech-language development, and self-injurious behavior. Furthermore, 30% had deletion or point mutation in the 17,11.2 region and RAI1 gene. Within this group, we found that 67% carried a classic deletion, 11% had an atypical deletion and 22% had a mutation in the RAI1 gene. It was possible to determin...
...nóstica de SMS. As análises genéticas realizadas para avaliar este grupo incluíram técnicas de citogenética molecular (FISH), aCGH, PCR quantitativa e busca por mutações na região de transcrição do gene RAI1. Os resultados demostraram que mais de 90% dos casos neste estudo tinham deficiência mental, atraso no desenvolvimento da fala e comportamento de auto-injúria. Além disso, 30% (9,30) tiveram deleção ou mutação de ponto na região 17,11.2 e RAI1 gene, sendo que 67% apresentaram uma...
...Introduction: The sickle cell anemia is the result of a point mutation in the β-globin gene, leading to a substitution of glutamic acid by valine at the sixth position of the polypeptide chain. The sickle cell anemia presents heterogeneous clinical manifestations, which may be related to the type of haplotype associated with the gene for HbS and HbF levels. Objective: Clinical characterization, molecular and h...
...Introdução: A anemia falciforme é o resultado de uma mutação pontual (GAGGTG) no códon do gene da globina β, conduzindo a uma substituição de ácido glutâmico por valina na sexta posição da cadeia polipeptídica. A anemia falciforme apresenta manifestações clínicas heterogêneas, que podem ser relacionadas ao tipo de haplótipo associado ao gene da HbS e aos níveis de HbF. Objetivo: Caracterização clínica, hematológica e molecular dos pacientes com anemia falciforme em Fortaleza,...
...The mdx mouse, murine model for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) has a point mutation in the dystrophin gene that results in the absence of the protein in the muscle, however its phenotype is mild, which makes it a good genetic and molecular model, but not a good functional model. Hoping to obtain a model for DMD with a phenotype that is more similar the patients', it was chosen to transfer the mdx mutation to...
...O camundongo mdx, modelo murino para a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) possui uma mutação de ponto no gene da distrofina que resulta na ausência da proteína no músculo, porém seu fenótipo é brando o que o torna um bom modelo genético e molecular, mas não um bom modelo funcional. Esperando obter um modelo para DMD que tivesse um fenótipo mais fiel ao apresentado pelos pacientes humanos, optou-se por transferir a mutação mdx para o background 1,9/Sv. Através de cruzamentos sucessivos foram ob...
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