The importance of brain MRI for the diagnosis, evolution and genetic screening of this disorder is also highlighted.
Ressalta-se, ainda, extrema importância da RM de encéfalo para diagnóstico, evolução e triagem genética dessa desordem.
...physiology of bone marrow failure (BMF) can be immune, as in acquired aplastic anemia (AA), or constitutional, due to germline mutations in genes critical for DNA repair and telomere maintenance. The genetic screening of patients with constitutional AA is performed to detect germline mutations that are etiologic in patients' disease. That is critical for treatment decisions and to identify a donor for a bone marro...
...lência da medula óssea (FMO) está relacionada a mecanismos adquiridos de destruição das células-tronco hematopoeiticas na medula ou a defeitos constitucionais em genes fundamentais para o reparo do DNA e manutenção dos telômeros. A anemia aplástica (AA), o protótipo das doenças de FMO, pode ter etiologia adquirida ou constitucional. A avaliação genética de pacientes com AA adquirida tem como objetivo a detecção de mutações somáticas que possam ser usadas como marcadores de resposta ao tratame...
...ultivars using 53,3 SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) markers. The objective of this research was to identify markers associated with partial resistance to Phytophthora sojae, in soybeans through genetic screening methodology. Were located in the mixed linear models (MLM) methodology 23 candidate markers associated with partial resistance to PRSR, arranged on 9 chromosomes. The SNP Gm16,29528259_T_C stands out...
...ymorphism), objetivando encontrar marcadores associados a resistência parcial de soja à Phytophthora sojae através de metodologias de genética de associação. Como resultado, neste módulo foram localizados via metodologia de modelos lineares mistos (MLM) 23 marcadores candidatos associados à resistência parcial à PRF, dispostos em 9 cromossomos e, dentre estes marcadores, destacou-se o Gm16,29528259_T_C, por ser o com maior valor de associação (-log10(p)=2,9175) e os marcadores Gm05,8656389_T_C e Gm05...
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